Autismespectrumstoornis (ASS)

1.  Wat is een autismespectrumstoornis

1.1  ASS is een ontwikkelingsstoornis

Autismespectrumstoornissen (ASS) behoren tot de groep van ontwikkelingsstoornissen. Er dienen aanwijzingen te zijn van de aanwezigheid van de stoornis vanaf de vroege kindertijd d.w.z. aanwijzingen voor een kenmerkend patroon van kwalitatief afwijkend gedrag binnen de eerste drie levensjaren, met invloed over de gehele levensloop.

Het ‘spectrum’ verwijst naar de verschillende verschijningsvormen en ernstgradaties waarin de stoornis zich kan uiten (Roeyers, 2008). Sommige professionals gebruiken deze term om te verwijzen naar de hele groep pervasieve ontwikkelingsstoornissen, maar meestal verwijst men hiermee naar de deelgroep die in de DSM-IV-TR (APA, 2000) gedefinieerd wordt als de verzamelnaam voor een groep stoornissen die wordt gekenmerkt door ernstige gebreken en diep ingrijpende (pervasieve) beperkingen op verschillende domeinen van de ontwikkeling. Binnen het Vlaamse werkveld en in de internationale literatuur wordt de term “autismespectrumstoornissen” (ASS) meer gebruikt dan de term pervasieve ontwikkelingsstoornissen van de DSM-IV-TR.

ASS wordt gekenmerkt door stoornissen in de sociale omgang, in de communicatie en in de verbeelding (triade zoals voor het eerst beschreven door Lorna Wing (Wing & Gould, 1979). Het gevolg van deze stoornissen is een beperkt en repetitief patroon van interesses en activiteiten (Wing, 2000). De kwalitatieve beperkingen op deze gebieden manifesteren zich beduidend verschillend naargelang de kalenderleeftijd en de verstandelijke leeftijd van het individu. 

Er wordt algemeen aangenomen dat de stoornissen het gevolg zijn van biologische afwijkingen in de werking van de hersenen die resulteren in een specifieke stijl van informatieverwerking, en dat de aanleg voor deze afwijkingen erfelijk bepaald is. De prevalentie van ASS wordt geschat op 0,6%; voor de autistische stoornis is dit 0,06% .


1.2 Triade van Wing 

In de DSM-classificatie wordt de gedragstriade van Wing (stoornissen in de sociale omgang, in de communicatie en in de verbeelding, met als gevolg een beperkt en repetitief patroon van interesses en activiteiten) als basis gebruikt van de diagnostische criteria, zij het anders gegroepeerd. De stoornissen in communicatie en verbeelding zijn samengevoegd en het beperkt en repetitief patroon van gedrag en interesses wordt als een derde groep van kenmerken toegevoegd.

Het gaat bij ASS om beperkingen van de ontwikkeling van wederkerige sociale interacties, die samengaan met beperkingen van de verbale en non-verbale communicatieve vaardigheden en/of met de aanwezigheid van stereotiepe gedragingen, interesses en activiteiten. De stoornissen worden gekenmerkt door een specifieke stijl van informatieverwerking die aan de basis ligt van de gedragstriade van Wing. Deze triade is typerend voor zowat alle personen met ASS en onderscheidt hen als ‘categorie’ van andere diagnostische entiteiten.

Er dient aangetoond te worden dat de persoon voldoet aan de criteria van de DSM IV-TR op de verschillende domeinen:
  • kwalitatieve stoornis in de sociale interactie
  • kwalitatieve stoornis in de communicatie
  • beperkingen/afwijkingen in het gedragspatroon
Binnen de groep pervasieve ontwikkelingsstoornissen worden verschillende subtypes onderscheiden. De diagnose “autismespectrumstoornis” verwijst naar het hele spectrum, d.w.z. dat (nog) niet uitgemaakt is over welk subtype het gaat. Bij PDD-NOS is wel uitgemaakt dat het om een specifiek subtype gaat, d.w.z. met uitsluiting van de andere subtypes. 
➥ Classificerend Diagnostisch Protocol ASS meerderjarigen (mei 2009), Classificerend Diagnostisch Protocol ASS minderjarigen (mei 2009), DSM-IV-TR


1.3 Subtypes

In de DSM-IV-TR worden volgende subtypes onderscheiden binnen de groep pervasieve ontwikkelingsstoornissen:
1. autistische stoornis
2. stoornis van Asperger
3. pervasieve ontwikkelingsstoornis – niet anderszins omschreven (met inbegrip van atypisch autisme)
4. stoornis van Rett
5. desintegratiestoornis van de kindertijd

De prevalentie van ASS wordt geschat op 0.6%; voor autistische stoornis is dit 0.06% (prevalentie volgens de DSM-IV-TR). De stoornis van Rett en de desintegratiestoornis van de kindertijd hebben een beperkt voorkomen en een regressief karakter. Deze stoornissen zijn dermate ernstig dat ze bijna altijd reeds op kinderleeftijd worden gediagnosticeerd. 

Soms komt men bij kinderen de diagnose MCDD tegen. MCDD staat voor multiple complex developmental disorder (meervoudige complexe ontwikkelingsstoornis). MCDD vertoont kenmerken die gezien worden bij autisme, maar ook bij angststoornissen en schizofrenie. Er is nog maar weinig onderzoek over gebeurd en de diagnostische criteria zijn nog niet duidelijk. MCDD is niet opgenomen in de DSM-IV-TR als aparte stoornis (het zal eventueel beschouwd worden als een subtype van PDD-NOS). Het VAPH neemt de internationale classificaties als uitgangspunt. Stoornissen dienen dus in dit begrippenkader gesteld te worden; in dit specifieke geval is dit de DSM-IV-TR waarin MCDD niet is opgenomen. Alleen de diagnose MCDD is dus onvoldoende om de diagnose ASS te kunnen stellen.
Er dient een specifieke verwijzing te zijn naar de diagnose PDD-NOS of ASS, waarvoor dan verder nauwgezet gekeken moet worden naar de aard en de ernst van de beperkingen om te kunnen oordelen of er sprake is van een handicap.
 


2.  Wijze van diagnosestelling

De diagnose ASS wordt gesteld op basis van de gedragskenmerken omdat er geen biologische kenmerken voor deze stoornis zijn. De diagnostiek vergt een gespecialiseerd onderzoek, dit wil zeggen een multidmodaal, multidisciplinair onderzoek op verschillende  momenten in de tijd, alsook uitgebreide bevragingen van personen uit zijn omgeving. Het onderzoek en de bevragingen zijn ten zeerste aangewezen om een grondig beeld te krijgen op de persoonlijke en familiale anamnese, op het gedragsmatig en cognitief functioneren van een betrokkene en op de beperkingen die hij/zij in het dagelijks leven ondervindt. Uit de verslaggeving dient te blijken dat de verschillende domeinen zijn onderzocht, met vermelding van de resultaten, datum en de uitvoerder van de deelonderzoeken en eventueel met welke testen.
  • Alleen een attest met de vermelding “autismespectrumstoornis” of een subtype daarvan is dus onvoldoende; ook als dit van een (kinder-)psychiater komt.
  • Het afnemen van een screeningslijst of vragenlijst is onvoldoende om de diagnose te kunnen stellen; het is slechts een indicatie voor verder gespecialiseerd onderzoek.
De specifieke samenstelling van het diagnostisch team hangt af van de complexiteit van de problematiek bij het kind. Het team dient echter minimaal te bestaan uit een gespecialiseerde arts en een psycholoog of orthopedagoog. 
In het optimale geval bestaat het diagnostisch team uit volgende disciplines:
1. gespecialiseerde arts: kinderpsychiater en/of neuropediater of kinderneuroloog bij kinderen, psychiater bij volwassenen, met een gedegen kennis van gedragswetenschappen
2. psycholoog of orthopedagoog
3. logopedist 
4. psychomotorisch therapeut/kinesitherapeut (op indicatie)
Dit team kan eventueel voor een aantal taken bijgestaan worden door een maatschappelijk werker. 

Het diagnostisch onderzoek moet een antwoord geven op volgende vragen: 
1. Is er sprake van autisme of een verwante stoornis?
2. Is er een bijkomende diagnose van verstandelijke handicap?
3. Wat is het reëel niveau van zelfredzaamheid en sociaal functioneren ongeacht het IQ?
4. Kan een etiologische diagnose worden gesteld?
5. Zijn er medische complicaties (bv. epilepsie)?

Bij personen met een verstandelijke handicap verloopt het uitklaren van het al dan niet aanwezig zijn van autisme op dezelfde manier, mits niveauaanpassing tijdens de uitvoering van het onderzoek. Het vaststellen van autisme bij personen met een ernstige tot diepe verstandelijke handicap vereist een bijzondere specialisatie.

2.1 Diagnostische criteria

De operationele criteria voor deze voornaamste subtypes binnen de pervasieve ontwikkelingsstoornissen worden in de DSM-IV-TR als volgt gedefinieerd:

  Autistische Stoornis:


Stoornis van Asperger


  De Pervasieve Ontwikkelingsstoornis Niet Anderszins Omschreven (PDD-NOS)

Mensen met deze diagnose vertonen autistiform gedrag, maar voldoen niet aan de criteria van de hier vermelde diagnosen. Deze categorie moet gebruikt worden als er een ernstige en pervasieve beperking is in de ontwikkeling van de wederkerige sociale interactie samen met tekortkomingen in ofwel de verbale ofwel non-verbale communicatieve vaardigheden of door de aanwezigheid van stereotiep gedrag, interesses en activiteiten, terwijl niet voldaan wordt aan de criteria van de autistische stoornis vanwege een begin op latere leeftijd, atypische symptomatologie of te weinig symptomen of deze allemaal.

  Stoornis van Rett: 

Tot de leeftijd van vijf maanden is er een normale ontwikkeling. Daarna is er een afname van de schedelgroei en een verlies van de vaardigheden die reeds eerder verworven werden. Typisch voor kinderen met de stoornis van Rett zijn de stereotiepe handbewegingen. Dit syndroom komt bijna uitsluitend bij meisjes voor.

  Desintegratiestoornis van de kinderleeftijd: 

Hierbij is er een normale ontwikkeling tot de leeftijd van twee jaar, met daarna (voor de leeftijd van tien jaar) een verlies van verworven vaardigheden, afwijkingen in het functioneren, kwalitatieve beperkingen in de communicatie en stereotiep gedrag.


2.2 Comorbiditeit

Bij autismespectrumstoornissen is het zeer belangrijk dat een goede differentiaaldiagnose gebeurt (uitsluiten van de diagnoses receptieve-expressieve taalstoornis, ernstige affectieve en pedagogische verwaarlozing, …) en dat een minimaal diagnostisch protocol wordt gevolgd. Bovendien moet steeds nagegaan worden of er geen dubbele diagnose gesteld moet worden. Hoewel er relatief weinig onderzoek gebeurd is naar comorbiditeit bij personen met een autismespectrumstoornis, bestaat er een consensus onder deskundigen dat er vaak bijkomende stoornissen aanwezig zijn. Bij elk diagnostisch onderzoek moet dan ook gekeken worden naar mogelijke comorbiditeit. 

In de praktijk is er vaak een meervoudige problematiek of hoge comorbiditeit met andere (ontwikkelings-)stoornissen en/of verstandelijke handicap aanwezig bij personen met autisme. Er moet dan een dubbele diagnose gesteld moet worden. 

3.  Toetsing aan de definitie van handicap

Bij het beoordelen van de aanwezigheid van een handicap in de zin van het decreet is het van belang niet alleen te kijken naar de aanwezigheid van de stoornis, maar vooral ook naar de (ernstige) beperkingen in het functioneren (op de verschillende levensdomeinen) die deze met zich meebrengen en waardoor de participatie ernstig wordt belemmerd.

De stoornis op zich, de onderverdeling in subtypes, is onvoldoende om een correct beeld te hebben over de ernstgradatie van de stoornis en over de nood aan ondersteuning. De stoornis op zich is m.a.w. onvoldoende om over een handicap te kunnen spreken. Het hebben van een stoornis is immers een noodzakelijke maar onvoldoende voorwaarde. Er moet ook naar de ernst van de beperkingen in het functioneren gekeken worden en naar de ernst en langdurigheid van de beperkingen in de sociale integratie.

Bij de diagnose ASS zonder verdere specificering wordt enkel aangegeven dat de persoon een pervasieve ontwikkelingsstoornis heeft in het autismespectrum. Er moet dan verder nauwgezet gekeken worden naar de aard en de ernst van de beperkingen om te kunnen oordelen of er sprake is van een handicap. ASS is een verzamelnaam voor een groep stoornissen, waarbij het label ASS op zich geen inschatting toelaat van de ernst van de stoornis, noch van de ernst van de beperkingen die deze stoornis met zich meebrengt. Men dient dus in het bijzonder te kijken naar de aanwezigheid en de ernst van de beperkingen op de domeinen van de triade (sociale interactie, communicatie, verbeelding) en de ernst en de langdurigheid daarvan voor de sociale integratie en participatie. 

De diagnose PDD-NOS duidt op de aanwezigheid van een stoornis in het autismespectrum zonder dat voldaan is aan de criteria van autistische stoornis vanwege begin op latere leeftijd, atypische symptomatologie of te weinig symptomen of al deze elementen samen. PDD-NOS is in de DSM-IV-TR een restcategorie waarvoor geen expliciete diagnostische criteria worden gegeven, enkel een vage en in essentie negatieve omschrijving zonder operationalisering (“voldoet niet aan de criteria van een specifieke pervasieve ontwikkelingsstoornis”). De mensen met deze diagnose vertonen autistiform gedrag, maar voldoen niet aan de criteria van een specifieke pervasieve ontwikkelingsstoornis. Voor de personen met de diagnose PDD-NOS moet daarom nauwgezet gekeken worden of deze personen naast het hebben van een stoornis voldoen aan de bijkomende criteria die de definitie van handicap stelt, met name de ernst van de beperkingen ten gevolge van de stoornis op de verschillende levensdomeinen die ernstige en langdurige belemmeringen meebrengen voor de sociale integratie en participatie.

Bij jonge kinderen of bij kinderen waarbij er nog geen volledig uitsluitsel kan gegeven worden over de diagnose of het subtype autismespectrumstoornis stelt men zich, voor het inschatten van de handicap op kinderleeftijd, de vraag: "In hoeverre stoort het de ontwikkeling van het kind?" 

Bij volwassenen met de diagnose ASS en PDD-NOS dient in het bijzonder gekeken te worden of het inderdaad om een ontwikkelingsstoornis gaat (en er dus in de anamnese reeds aanwijzingen zijn in de kinderleeftijd) en of ze voldoen aan de definitie van handicap m.b.t. ernst en langdurigheid van de beperkingen voor de sociale integratie en participatie. 

Bij een combinatie van ASS met een psychische aandoening moet men nagaan welke stoornis en de gevolgen daarvan doorslaggevend zijn op het functioneren en welke problematiek primair is. Personen bij wie niet kan aangetoond worden dat het om een ontwikkelingsstoornis gaat en waarbij niet voldaan is aan de definitie van handicap, of personen bij wie de psychische aandoening primeert, zijn voor ondersteuning aangewezen op de sector van de geestelijke gezondheidszorg/psychiatrie.

4.  Gegevens Helios

 Datum diagnosestelling:

De datum die men dient weer te geven is de datum van de eerste diagnosestelling. Indien deze datum niet gekend is, kan de datum van het meest recente medische verslag weergegeven worden waarin deze diagnosestelling wordt bevestigd.

 Toelichting stoornis:

In dit tekstveld dienen de diagnostische kenmerken te worden vermeld die bij de persoon werden vastgesteld. Hierbij dient eveneens de impact op het deelnemen aan het maatschappelijk leven te worden aangetoond. Indien er sprake is van comorbiditeit kan dit eveneens binnen dit tekstvak vermeld worden.

 Multidisciplinair

De Classificerende Diagnostische Protocollen voor ASS volwassenen en ASS kinderen stellen formeel dat de diagnostiek multidisciplinair dient te gebeuren. Een groot probleem bij ASS (maar ook andere gedragsdiagnoses zoals ADHD) blijken de gebrekkige diagnoses en de overdiagnosticering. Kwaliteitsvolle diagnostiek is dus belangrijk. De diagnose ASS dient gesteld te worden door een multidisciplinair team, bestaande uit een gespecialiseerde arts en een psycholoog of orthopedagoog. In Helios dient men dan ook aan te geven of de diagnose al dan niet multidisciplinair werd gesteld en door welke disciplines (inclusief de namen). Om een goede diagnose te kunnen stellen moet men verschillende domeinen onderzocht hebben. Dit dient ook duidelijk naar voor te komen in het verslag, samen met vermelding van de resultaten, datum en de uitvoerder van de deelonderzoeken en het gebruikte testmateriaal.

De beoordeling gebeurt steeds volgens de principes beschreven bij gedragsdiagnose. 
Een voorbeeld uit de praktijk: Een persoon vraagt een persoonsvolgend budget. Op de leeftijd van vijf jaar kreeg deze persoon de diagnose ASS, louter op basis van een attest van een kinderpsychiater. De persoon volgde steeds buitengewoon onderwijs (auti-onderwijs) met een OV2-opleiding. Uit de verslaggeving van het functioneren kan men de triade afleiden. In dit geval kan de verouderde diagnosestelling als actueel beschouwd worden. Wanneer het gaat om een recente diagnosestelling die enkel gebaseerd is op een attest van een psychiater kan men de persoon adviseren om een uitgebreider multidisciplinair diagnostisch onderzoek te laten uitvoeren.

 Behandelingen:

Om te staven dat het gaat om een langdurige en belangrijke beperking is het eveneens belangrijk dat wordt aangegeven of er reeds behandelingen hebben plaatsgevonden en welke behandelingen er in de toekomst nog gepland worden. Indien men enige informatie heeft omtrent de prognose dient deze eveneens vermeld te worden. Hierbij is het belangrijk om aan te geven wat de verwachtingen zijn zowel op korte als op lange termijn. Indien het moeilijk is om deze inschatting te maken, dient men dit letterlijk te vermelden in het tekstvak.




Heb je vragen of opmerkingen over dit onderwerp?
Mail naar indicatiestelling@vaph.be
Comments